Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108281108 | frameshift variant | TTTG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108343338 | frameshift variant | TTTCAGTGCC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108333946 | frameshift variant | TTGT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108235784 | frameshift variant | TTCT/- | delins | 4.0E-06 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108282700 | splice acceptor variant | TTCGTGCAGGTTTTAG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108227839 | frameshift variant | TTCA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2012 | |||||
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4 | 0.925 | 0.320 | 11 | 108282838 | frameshift variant | TTATT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108325385 | frameshift variant | TTAGTTTT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108251980 | frameshift variant | TTAG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108365103 | frameshift variant | TT/-;TTT | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108282733 | frameshift variant | TT/-;T | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2000 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108365480 | frameshift variant | TT/-;T | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2009 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108282758 | frameshift variant | TT/-;T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108251970 | frameshift variant | TT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108250978 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108301678 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108304687 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108331917 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108287708 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108331554 | splice donor variant | TGTAA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2014 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108343255 | frameshift variant | TGGTGCACAGGAA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108287660 | frameshift variant | TGAGCCAGCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108332848 | missense variant | TG/GC | mnv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108345889 | missense variant | TG/AA | mnv | 0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108244876 | stop gained | TG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2013 |